Wolmanova choroba
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | lipidóza s nahromadením lipidov v mnohých orgánoch, aj v čreve |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Kontext: | Wolmanova choroba je autozómovo recesívne ochorenie spôsobené mutáciou génu LIPA (lyzozomálna kyslá lipáza, cholesterol esteráza) na chromozóme 10q23.2 – 23.3 s hromadením lipidov v pečeni, slezine, tenkom čreve, kostnej dreni a v nadobličkách. |
| Zdroj kontextu: | Vojtková, J.: Choroby nadobličiek v detskom veku. Martin: Univerzita Komenského 2017. |
| Synonymum: | Wolmanova xantomatóza, primárna xantomatóza, syndróm kalcifikácie nadobličiek, generalizovaná zantomatóza s postihnutím nadobličiek, primárna familiárna xantomatóza s postihnutím nadobličiek, syndróm deficitu kyslej lipázy |
| Príbuzné termíny: | ochorenie, lipidóza, steatorea, anémia, inanícia |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus (i, m.) Wolmani, en: cholesterol ester storage disease |
| Poznámka: | Ochorenie sa manifestuje už v ranom detstve a exitus nastáva v priebehu 1. roka. Pacienti vracajú, majú steatoreu a hepatosplenomegáliu, brucho je distendované, prítomná je anémia, inanícia, kalcifikácie v nadobličkách, penovité bunky v kostnej dreni a iných orgánoch.
Názov bol odvodený od mena izraelského neuropatológa Mosheho Wolmana (1914 – 2009). |
