Wolmanova choroba

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: lipidóza s nahromadením lipidov v mnohých orgánoch, aj v čreve
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Kontext: Wolmanova choroba je autozómovo recesívne ochorenie spôsobené mutáciou génu LIPA (lyzozomálna kyslá lipáza, cholesterol esteráza) na chromozóme 10q23.2 – 23.3 s hromadením lipidov v pečeni, slezine, tenkom čreve, kostnej dreni a v nadobličkách.
Zdroj kontextu: Vojtková, J.: Choroby nadobličiek v detskom veku. Martin: Univerzita Komenského 2017.
Synonymum: Wolmanova xantomatóza, primárna xantomatóza, syndróm kalcifikácie nadobličiek, generalizovaná zantomatóza s postihnutím nadobličiek, primárna familiárna xantomatóza s postihnutím nadobličiek, syndróm deficitu kyslej lipázy
Príbuzné termíny: ochorenie, lipidóza, steatorea, anémia, inanícia
Cudzojazyčný ekvivalent: la: morbus (i, m.) Wolmani, en: cholesterol ester storage disease
Poznámka: Ochorenie sa manifestuje už v ranom detstve a exitus nastáva v priebehu 1. roka. Pacienti vracajú, majú steatoreu a hepatosplenomegáliu, brucho je distendované, prítomná je anémia, inanícia, kalcifikácie v nadobličkách, penovité bunky v kostnej dreni a iných orgánoch.

Názov bol odvodený od mena izraelského neuropatológa Mosheho Wolmana (1914 – 2009).