Takaharova choroba

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: symptomatická forma akatalázie
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Príbuzné termíny: ulcerácia, gangréna
Cudzojazyčný ekvivalent: la: morbus (i, m.) Takaharae
Poznámka: Charakterizujú ju ulcerácie a gangrény. Opísal ju s Miyamotom roku 1948. Gén katalázy na lokuse 11p13 dokázal Junien a spol. roku 1980. Shaffer a Preston (1990) zistili, že za deficit katalázy je zodpovedná transverzia CAG (glutamín) na-CAT (histidín) v 3. polohe kodónu 11.