Fabryho choroba

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: recesívne dedičná porucha metabolizmu glykosfingolipidov viazaná na chromozóm X, s výskytom 1:40 000 pôrodov
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: hereditárna dystopická lipidóza, Andersenova-Fabryho choroba, Ruiterov-Pompenov-Wyersov syndróm, Sweeleyova-Klionskyho choroba
Príbuzné termíny: ochorenie
Cudzojazyčný ekvivalent: la: angioma (tis, n.) corporis diffusum universale, la: angiokeratoma (tis, n.) corporis diffusum universale, la: thesaurismosis (is, f.) lipoidica
Poznámka: Patrí k lyzozómovým chorobám, jej príčinou je vrodený deficit ceramidtrihexozidázy, ktorá odštiepuje cukry z globozidov. Ide o opakované horúčkové stavy s akrálnymi parestéziami s následnými záchvatmi trýznivých bolestí končatín a brucha. Charakteristické je postihnutie kože – na bruchu, v pubickej oblasti, na dolnej časti chrbta, gluteách a stehnách sa zjavujú tmavočervené angiektázie a angiokeratómy.

Názov bol odvodený od mena nemeckého dermatológa Johannesa Fabryho (1860 – 1930).