Caffeyova choroba
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | zápalové ochorenia u detí prejavujúce sa postihnutím kostí, opuchom mäkkých tkanív a dráždivosťou |
| Zdroj: | PODĽA: Farlex Partner Medical Dictionary © Farlex 2012. |
| Synonymum: | Caffeyov-deToniho syndróm, Caffeyho-Silvermanov syndróm, morbus Caffey-Smith, morbus Roske-deToni-Caffey-Smith, deToniho-Caffeyov syndróm, Caffeyova-Toniho choroba |
| Príbuzné termíny: | ochorenie |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus (i, m.) Caffeyi |
| Poznámka: | Ide pravdepodobne o autozómovo dominantnú dedičnú chorobu, ktorá sa prejavuje do 6. mesiaca života. Na rtg je zhrubnutá kompakta a sklerotická spongióza diafýz dlhých kostí i krátkych kostí končatín, sánky a kľúčnej kosti. Prítomná býva masívna periostálna vrstva, mierne opuchy mäkkých častí v okolí zmenených kostí, pseudoparézy končatín, nepokoj, nechutenstvo, zvýšená dráždivosť, subfebrility. V krvi býva leukocytóza s relatívnou lymfocytózou, zrýchlená sedimentácia krviniek, anémia, zvýšená aktivita kyslej fosfatázy. Príznaky obyčajne spontánne miznú. Ochorenie sa dáva do súvisu s poruchou na úrovni COL1A1 génu, ktorý kóduje hlavnú zložku kolagénu 1. typu (kolagén, typ 1, alfa1). Medzi najčastejšie postihnuté kosti patrí sánka, píšťala, ihlica, lakťová a kľúčna kosť, lopatka, rebrá, stehnová kosť, lebka a sedacia kosť.
Názov je odvodený od mena anglického röntgenológa Johna Patricka Caffeyho (1895 – 1978). |
