Bylerova choroba
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozomálne recesívne ochorenie spôsobené zdedenými mutáciami v génoch kódujúcich transport žlčových kyselín a fosfolipidov z pečeňovej bunky do žlče |
| Zdroj: | PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | progresívna familiárna intra hepatálna cholestáza, PFIC |
| Príbuzné termíny: | ochorenie |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus (i, m.) Byleri |
| Poznámka: | Progresívnu familiárnu vnútropečeňovú cholestázu 1. typu spôsobuje defekt génu kódujúci ATP-ázu ATP8B1/F1C1 na 18q21. V klinickom obraze dominuje obraz malabsorpčného syndrómu a svrbenie. Prvé prejavy ochorenia sa manifestujú v detskom veku.
Pôvodne ju opísal Jacob Byler (1799 – 1867) len u Židov amishského pôvodu. |
