aberrationes chromosomales

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:

Definícia:

anomálie chromozómov, zmena počtu al. tvaru chromozómov. V jadrách ľudských buniek je 23 párov (diploidný počet 46 chromozómov), z toho je 22 párov somatických (autozómov), rovnakých pri obidvoch pohlaviach a jeden pár pohlavných chromozómov (gonozómov), kt. sa karyotyp (sada chromozómov) muža a ženy odlišujú. U muža pozostáva z jedného chromozómu X a jedného chromozómu Y (gonozómový komplement XY, karyotyp 46, XY); u ženy ide o homológny pár dvoch chromozómov X (gonozómový komplement XX, karyotyp 46,XX). K a. ch. patria: 1. Zmeny počtu chromozómov, tzv. numerické aberácie chromozómov (genómové mutácie, aneuploidie) s jedným al. viacerými nadpočetnými chromozómami (hyperploidia) al. chýbaním niekt. chromozómu (hypoloidia). Vznikajú ako nové mutácie prezygoticky pri meiotickom delení pohlavných buniek rodičov. Ich najčastejšou príčinou je nerozdelenie (nondisjunkcia) párových chromozómov pri prvom (redukčnom) delení al. pri druhom meiotickom delení. Jedna z dcérskych buniek má nadpočetný chromozóm (n = 24), druhej chýba (n = 22). Oplodnením patologickejgaméty s normálnou (n = 23) vznikne aneuploidná zygota buď shyperploidným (2n = 47) al. hypoploidným (2n = 45) karyotypom a bunky tela budú mať tiež aneuploidný karyotyp. Hypoploidia môže vzniknúť aj stratou chromozómu pri meiotickom delení, aneuploidia asynchrónnou reduplikáciou al. predčasnou kondenzáciou chromozómu, výnimočne má postzygotický pôvod, keď jedna z línií buniek zanikne vo včasnom štádiu ontogenézy. 2. Zmeny tvaru, štruktúry chromozómov štruktúrne aberácie chromozómov (chromozómové mutácie). Predpokladom štruktúrovej a. ch. je prerušenie (zlom) chromozómu (výnimkou je Termín:izochromozóm, kt. má pôvod v patologickom priečnom delení chromozómu). Výsledkom je patol. chromozóm, kt. má obidve ramienka rovnaké. Karyotyp je súčasne trizomický al. monozomický buď pre dlhé al. krátke rameno chromozómu podľa typu izochromozómu. Zlom chromozómu môže mať za následok stratu (deléciu) časti chromozómu, čo znamená parciálnu monozómiu. Inokedy po delécii koncových častí z ramien a ich spojení vzniká prstencový "ring" chromozóm, napr. r(X), r(15) ap. a karyotyp je opäť monozomický v rozsahu predchádzajúcej delécie. Chromozómová translokácia je premiestnenie časti jedného chromozómu na iný. Tzv. vyvážené translokácie neznamenajú stratu al. nadbytok časti chromozómu. Nositelia tejto a. ch. sú klinicky zdraví, ale v ich potomstve sa môže vyskytnúť postihnutie ako následok parciálnej trizómie al. monozómie. Ak sa a. ch. týka všetkých buniek tela ide o jednoduchú a. ch., ak sa vyskytuje len v čati buniek, ide o chromozómovú mozaiku. Chromozómové mozaiky sa vyznačujú prítomnosťou dvoch al. viacerých bunkových línií s odlišným karyotypom. Vznikajú postzygoticky (mitotickou nondisjunkciou) al. stratou chromozómu vo včasnom štádiu ontogenézy. Jestvujú aj dvojité aneuploidie (napr. súčasný výskyt trizómie 21 a XXY (karyotyp 48, XXY+21). Z gonozómových a. ch. sú najčastejšie polyzómie XXX trizómia X (karyotyp 47, XXX), XXY, sy. dvoch Y (karyotyp 47, XYY), monozómia X, Turnerov sy. (karyotyp 45, X) a i. Karyotyp 46, XY a ženský fenotyp sa vyskytujú pri niekt. patol. stavoch, ako je Overzierov sy. (agonadizmus), Swyerov sy. ("čistá" dysgenéza gonád pri komplemente XY) a sy. testikulárnej feminizácie (Morrisov sy.); Termín:syndrómy. Chimerizmus (karyotyp 46XX/46XY), pravý Termín:hermafroditizmus je výskyt dvoch línií buniek s odlišným karyotypom (aj génovou výbavou) odvodených od rozličných zygot. Z autozómových a. ch. je najčastejšia trizómia 21 (Downov sy.), zriedkavejšia je trizómia 18 (Edwardsov sy.), trizómia 13 (Patauov sy.) a výnimočné sú iné trizómie (chromozómu 8, 22) parciálna monozómia 4p- (Wolfov sy.), 5p- (Lejeuenov sy. "cri du chat") 18p- (Grouchyho sy.) a i. Termín:syndrómy. Výskyt a. ch. v populácii novorodencov je 0,6 až 0,8 %. Dg. a. ch. sa stanovuje v prenatálnom apostnatálnom období cytogenetickým vyšetrením karyotypu, príp. analýzou DNA.

---