aberrationes chromosomales

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	genetika
Definícia:	anomálie chromozómov, zmena počtu alebo tvaru chromozómov
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

---

Kontext:

V jadrách ľudských buniek je 23 párov (diploidný počet 46 chromozómov), z toho je 22 párov somatických (autozómov), rovnakých pri obidvoch pohlaviach a jeden pár pohlavných chromozómov (gonozómov), kt. sa karyotyp (sada chromozómov) muža a ženy odlišujú. U muža pozostáva z jedného chromozómu X a jedného chromozómu Y (gonozómový komplement XY, karyotyp 46, XY); u ženy ide o homológny pár dvoch chromozómov X (gonozómový komplement XX, karyotyp 46, XX). K aberrationes chromosomales patria: 1. Zmeny počtu chromozómov, tzv. numerické aberácie chromozómov (genómové mutácie, aneuploidie) s jedným al. viacerými nadpočetnými chromozómami (hyperploidia) al. chýbaním niekt. chromozómu (hypoloidia). Vznikajú ako nové mutácie prezygoticky pri meiotickom delení pohlavných buniek rodičov. Ich najčastejšou príčinou je nerozdelenie (nondisjunkcia) párových chromozómov pri prvom (redukčnom) delení al. pri druhom meiotickom delení. Jedna z dcérskych buniek má nadpočetný chromozóm (n = 24), druhej chýba (n = 22). Oplodnením patologickejgaméty s normálnou (n = 23) vznikne aneuploidná zygota buď shyperploidným (2n = 47) alebo hypoploidným (2n = 45) karyotypom a bunky tela budú mať tiež aneuploidný karyotyp. Hypoploidia môže vzniknúť aj stratou chromozómu pri meiotickom delení, aneuploidia asynchrónnou reduplikáciou al. predčasnou kondenzáciou chromozómu, výnimočne má postzygotický pôvod, keď jedna z línií buniek zanikne vo včasnom štádiu ontogenézy. 2. Zmeny tvaru, štruktúry chromozómov štruktúrne aberácie chromozómov (chromozómové mutácie). Predpokladom štruktúrovej aberrationes chromosomales je prerušenie (zlom) chromozómu (výnimkou je Termín:izochromozóm, ktorý má pôvod v patologickom priečnom delení chromozómu). Výsledkom je patolotogický chromozóm, ktorý má obidve ramienka rovnaké. Karyotyp je súčasne trizomický alebo monozomický buď pre dlhé alebo krátke rameno chromozómu podľa typu izochromozómu. Zlom chromozómu môže mať za následok stratu (deléciu) časti chromozómu, čo znamená parciálnu monozómiu. Inokedy po delécii koncových častí z ramien a ich spojení vzniká prstencový "ring" chromozóm, napríklad r(X), r(15) a podobne, a karyotyp je opäť monozomický v rozsahu predchádzajúcej delécie. Chromozómová translokácia je premiestnenie časti jedného chromozómu na iný. Tzv. vyvážené translokácie neznamenajú stratu alebo nadbytok časti chromozómu. Nositelia tejto aberrationes chromosomales sú klinicky zdraví, ale v ich potomstve sa môže vyskytnúť postihnutie ako následok parciálnej trizómie alebo monozómie. Ak sa aberrationes chromosomales týka všetkých buniek tela ide o jednoduchú aberrationes chromosomales, ak sa vyskytuje len v čati buniek, ide o chromozómovú mozaiku. Chromozómové mozaiky sa vyznačujú prítomnosťou dvoch alebo viacerých bunkových línií s odlišným karyotypom. Vznikajú postzygoticky (mitotickou nondisjunkciou) alebo stratou chromozómu vo včasnom štádiu ontogenézy. Jestvujú aj dvojité aneuploidie (napr. súčasný výskyt trizómie 21 a XXY (karyotyp 48, XXY+21). Z gonozómových a. ch. sú najčastejšie polyzómie XXX trizómia X (karyotyp 47, XXX), XXY, sy. dvoch Y (karyotyp 47, XYY), monozómia X, Turnerov sy. (karyotyp 45, X) a i. Karyotyp 46, XY a ženský fenotyp sa vyskytujú pri niektorých patologických stavoch, ako je Overzierov sy. (agonadizmus), Swyerov sy. ("čistá" dysgenéza gonád pri komplemente XY) a sy. testikulárnej feminizácie (Morrisov sy.); Termín:syndrómy. Chimerizmus (karyotyp 46XX/46XY), pravý Termín:hermafroditizmus je výskyt dvoch línií buniek s odlišným karyotypom (aj génovou výbavou) odvodených od rozličných zygot. Z autozómových aberrationes chromosomales je najčastejšia trizómia 21 (Downov sy.), zriedkavejšia je trizómia 18 (Edwardsov sy.), trizómia 13 (Patauov sy.) a výnimočné sú iné trizómie (chromozómu 8, 22) parciálna monozómia 4p- (Wolfov sy.), 5p- (Lejeuenov sy. "cri du chat") 18p- (Grouchyho sy.) a i. Termín:syndrómy. Výskyt aberrationes chromosomales v populácii novorodencov je 0,6 až 0,8 %. Dg. aberrationes chromosomales sa stanovuje v prenatálnom apostnatálnom období cytogenetickým vyšetrením karyotypu, prípadne analýzou DNA.

Zdroj kontextu:

Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.