Termín:Bylerova choroba: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| (2 medziľahlé úpravy od rovnakého používateľa nie sú zobrazené.) | |||
| Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Bylerova choroba | |Name=Bylerova choroba | ||
| − | |Definition= | + | |Definition=autozomálne recesívne ochorenie spôsobené zdedenými mutáciami v génoch kódujúcich transport žlčových kyselín a fosfolipidov z pečeňovej bunky do žlče |
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | ||
|Related terms=ochorenie | |Related terms=ochorenie | ||
|Synonyms=progresívna familiárna intra hepatálna cholestáza, PFIC | |Synonyms=progresívna familiárna intra hepatálna cholestáza, PFIC | ||
| − | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | + | |Bibliography=PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
|Translations={{Translation | |Translations={{Translation | ||
|Language=la | |Language=la | ||
| − | |Localized form=morbus Byleri | + | |Localized form=morbus (i, m.) Byleri |
}} | }} | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | |Comment= | + | |Comment=Progresívnu familiárnu vnútropečeňovú cholestázu 1. typu spôsobuje defekt génu kódujúci ATP-ázu ATP8B1/F1C1 na 18q21. V klinickom obraze dominuje obraz malabsorpčného syndrómu a svrbenie. Prvé prejavy ochorenia sa manifestujú v detskom veku. |
| + | Pôvodne ju opísal Jacob Byler (1799 – 1867) len u Židov amishského pôvodu. | ||
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Aktuálna revízia z 13:04, 15. november 2019
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozomálne recesívne ochorenie spôsobené zdedenými mutáciami v génoch kódujúcich transport žlčových kyselín a fosfolipidov z pečeňovej bunky do žlče |
| Zdroj: | PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | progresívna familiárna intra hepatálna cholestáza, PFIC |
| Príbuzné termíny: | ochorenie |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus (i, m.) Byleri |
| Poznámka: | Progresívnu familiárnu vnútropečeňovú cholestázu 1. typu spôsobuje defekt génu kódujúci ATP-ázu ATP8B1/F1C1 na 18q21. V klinickom obraze dominuje obraz malabsorpčného syndrómu a svrbenie. Prvé prejavy ochorenia sa manifestujú v detskom veku.
Pôvodne ju opísal Jacob Byler (1799 – 1867) len u Židov amishského pôvodu. |
