syndróm dysmelickej dysplázie ektodermu
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | pravdepodobne autozómovo recesívne dedičné poruchy s mnohopočetnými malformáciami končatín a hypohidrotickou ektodermovou dyspláziou |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | odonto-hypohidro-trichodysplázia |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Prejavuje sa celkovou hypotrichózou, suchou stenčenou kožou, najmä tváre, hypohidrózou, hypodonciou, dyspláziou a hypopláziou zubov (malé kužeľovité zuby so širokými diastémami), anomáliami dentície, hypopláziou prsníkov a bradaviek, dyspláziou ušníc (stočený helix, hypoplázia lalôčikov), hrubými opuchnutými perami a neúplným rázštepom pier. Niekedy je prítomná aj struma diffusa, hypogonadizmus, trpasličí vzrast, znížený intelekt, anomálie EEG, hypertyrozinúria a hypertryptofanúria. |
