Holtovej-Oramov syndróm
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo dominantná dedičná choroba s mutáciou génu pre ľudský transkripčný faktor TBX5 na chromozóme 12q24.1, ktorý je dôležitý pre vývoj srdca a horných končatín, s úplnou penetranciou |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | syndróm srdce-ruka, Holtov-Oramov syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Prejavuje sa defektmi predsieňovej alebo komorovej priehradky s AV-blokádou, abnormalitami kostry viac vľavo, chýbaním alebo hypopláziou palcov, trifalangiou, apláziou alebo hypopláziou vretennej kosti. Prítomné bývajú kontraktúry lakťa a pästi, v ťažších prípadoch fokomélia, chýbajúce alebo hypoplastické svaly (tenar nie je schopný vykonať opozíciu palca, lopatky odstávajú, plecia sú ovisnuté, môže byť postihnutý aj m. deltoideus, m. biceps, n. triceps, extenzory ruky, ulnárne abduktory, supinátory). Dolné končatiny nebývajú postihnuté.
Termín vznikol spojením mien britských kardiológov Mary Clayton Holtovej (1924 – 1993) a Samuela Orama (1913 – 1991). |
