Flierov syndróm

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia:	autozómovo dominantná dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre inzulínový receptor na chromozóme 19p13.3
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

---

Príbuzné termíny:

syndróm

Poznámka:

Klinicky sa prejavuje hypertrofiou akier (ušníc, nosa, brady, špičiek prstov), svalovými kŕčmi, inzulínrezistentným diabetom, lipodystrofiou, abnormalitami kostry (brachydaktýliou, nadpočetnými zubmi, bitemporálnym zúžením lebky. U žien bývajú prejavy virilizácie s klitoromegáliou, polycystickými ováriami a "hubovitými" obličkami (sponge kidneys). Prítomná býva acanthosis nigricans, exoftalmus a hypertrichóza. Porucha je alelická s leprechaunizmom a Rabsonovým-Mendenhallovým syndrómom. Názov bol odvodený od mena amerického lekára J. S. Fliera.