Coffinov-Sirisov syndróm

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: familiárny syndróm charakterizovaný mentálnou retardáciou spojenou so skoliózou, pectus carinatus, hypoláziou alebo apláziou 5. prstov a nechtov na palcoch, krátkymi distálnymi článkami, ťažkosťami s príjmom potravy v detstve, hypotóniou
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Príbuzné termíny: syndróm
Poznámka: Môžu byť prítomné kardiálne, vertebrálne a GIT anomálie. Manifestuje sa od narodenia. Postihuje obidve pohlavia, pomer žien a mužov je 4:1. U mužov býva obraz úplný, u žien môže byť prítomná len mentálna retardácia a abnormality prstov.

Coffin, Grange S., *1923, americký pediater; Siris, Ewelyn, *1914, americký röntgenológ