Hurlerovej-Scheieho syndróm
Z STD
Verzia z 23:49, 30. apríl 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | jedna z troch alelických porúch pri mukopolysacharidóze I |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | mukopolysacharidóza I H/S |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Klin. obraz sa podobá sčasti Hurlerovej a Scheieho syndrómom, podmieňuje ich deficit L-iduronidázy. Charakterizuje ich mikrognatizmus, mentálna retardácia, hluchota, hernia, nanizmus, dysostosis multiplex, zákaly rohovky, stuhnuté kĺby a chlopňové chyby srdca. Pacienti sa dožívajú max. 20 rokov.
Hurlerová, Gertrud, 1889 – 1965, nemecká pediatrička; Sheie, Harold Glendon, 1909 – 1990, americký oftalmológ |
