Flierov syndróm
Z STD
Verzia z 20:33, 30. apríl 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | AD dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre inzulínový receptor na chromozóme 19p13.3; porucha je alelická s leprechaunizmom a Rabsonovým-Mendenhallovým syndrómom |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Klinicky sa prejavuje hypertrofiou akier (ušníc, nosa, brady, špičiek prstov), svalovými kŕčmi, inzulínrezistentným diabetom, lipodystrofiou, abnormalitami kostry (brachydaktýliou, nadpočetnými zubmi, bitemporálnym zúžením lebky. U žien bývajú prejavy virilizácie s klitoromegáliou, polycystickými ováriami a "hubovitými" obličkami (sponge kidneys). Prítomná býva acanthosis nigricans, exoftalmus a hypertrichóza.
Názov bol odvodený od mena amerického lekára J. S. Fliera. |