Machadov-Josephov syndróm
Z STD
Verzia z 07:07, 25. apríl 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | vzácne autozomálne dominantné neurodegeneratívne ochorenie spôsobujúce mozočkovú ataxiu, ktorá sa prejavuje stratou kontroly nad svalových tonusom a koordinácie pohybov na horných a dolných končatinách |
Zdroj: | PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | azorská nervová choroba |
Príbuzné termíny: | syndróm, ataxia, Josephova choroba, azorská choroba, Machadova-Josephova choroba, portugalská-azorská choroba |
Poznámka: | Na rozdiel od iných syndrómov alebo ochorení je tento syndróm pomenovaý podľa dvoch mužov – Williama Machada a Antona Josepha – ktorí boli patriarchmi rodín, v ktorých sa toto ochorenie prvýkrát opísalo. |