metachromatická leukodystrofia
Z STD
Verzia z 12:52, 24. apríl 2020, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo recesívna dedičná infantilná skleróza mozgu so sfingolipidózou, ktorá zapríčiňuje deficit arylsulfatázy A |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Greenfieldova choroba, sulfatidová lipoidóza, Bogaertov-Nijssenov-Pfeifferov syndróm, Greenfieldov syndróm, Scholzov syndróm |
| Príbuzné termíny: | ochorenie |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: leucoencephalopathia (ae, f.) metachromatica |
| Poznámka: | Príznaky ochorenia sa zjavujú v 2. – 3. roku života: poruchy spánku, postupná strata reči, progredujúca amauróza a hluchota. Spastické parézy prechádzajú do decerebračnej rigidity s duševnou zaostalosťou. |
