Fukuyamov syndróm

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	lekárska diagnóza
Definícia:	autozómovo recesívna choroba podmienená mutáciou génu pre fukutín na chromozóme 9q31–q33
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

---

Kontext:	Charakterizuje ho hypotónia, slabosť a atrofia svalov. Choroba sa začína v 1. roku života a prejavuje sa kontraktúrami, zmenami CNS (konvulzie, ťažká mentálna retardácia, progresívny hydrocefalus), očnými príznakmi (hypoplázia sietnice, strabizmus, atrofia n. opticus), zmeny lebky (asymetrická mikrocefália). Pri miernejších formách sú pacienti schopní sedenia, niekedy aj chôdze bez pomoci. V mozgu sa zisťuje mikropolygýria (lizencefália typu II), absencia laminácie v sivej hmote, štrbiny v glia limitans a lamina basalis. V oblastiach mozgu s hypermigráciou a dyspláziou chýba mRNA fukutínu. V bielej hmote sa pozoruje znížená myelinizácia. Pri CT sa zisťujú vyjasnenia vo frontálnej oblasti. U starších pacientov sú postihnuté eferentné dráhy, ncl. dentatus, pedunculus cerebellaris superior a ncl. ruber, ako aj ncl. lateralis thalami. Hodnoty CK v sére sú mierne zvýšené. Histol. sa pozorujú myopatické zmeny, zvýšený obsah spojiva, variabilita veľkosti svalových vláken, vnútorné jadrá, rozdielne postihnutie svalových zväzočkov, ruptúry lamina basalis. V povrchovej membráne nervosvalového spojenia je značne znížený obsah a-dystroglykánu laminínu alfa-2. Exitus nastáva v 11. rokoch.
Zdroj kontextu:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
Príbuzné termíny:	syndróm
Poznámka:	80 % prípadov tohto syndrómu bolo opísaných v japonských rodinách.