Hersov syndróm I
Z STD
Verzia z 19:48, 9. apríl 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | AR dedičný variant glykogenózy, ale aj recesívne dedičný s väzbou na chromozóm X: výrazná hepatomegália, pečeň sa o niečo zmenší po puberte |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm, Hersov syndróm II |
| Poznámka: | Malý vzrast, zvýšené množstvo podkožného tuku najmä v gluteálnej oblasti. Je náchylnosť k hypoglykemickým krízam s acidózou a vracaním. Celková hyperlipidémia. Chorobu podmieňuje deficit fosforylázy, takže sa nadmerne ukladá glykogén, a to najmä v pečeni.
Hers, H. G., francúzsky biochemik |
