Hechtov syndróm
Z STD
Verzia z 17:29, 9. apríl 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza |
Definícia: | ide o AD dedičnú poruchu (postihuje rovnako obidve pohlavia), ktorú charakterizuje trizmus a pseudokamptodaktýlia |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Poznámka: | Trizmus má za následok ťažkosti s príjmom potravy, čistením zubov a intubáciou počas anestézie. Ruky môžu byť zovreté do päste a znemožňujú bežné úkony. Často je potrebná chirurgická korekcia. Syndróm sa pokladá za typ distálnej artrogrypózy. Choroba má rôznu expresivitu, ale vysokú penetranciu.
Hecht, Frederick, súčasný americký pediater a genetik |