Hartnupov syndróm
Z STD
Verzia z 16:55, 9. apríl 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza |
Definícia: | AR dedičná porucha vstrebávania tryptofánu v tenkom čreve: zväčšená citlivosť na svetlo, ataxia, duševná zaostalosť |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | Hartov syndróm, Joliffeov syndróm, syndróm H |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Poznámka: | Hypertryptofanúria. Prítomná býva aj porucha niektorých ďalších aminokyselín.
podľa Hartnup Edward, prvý opísaný pacient, ktorého rodičia boli bratanec a sesternica |