Charcotov-Marieho-Toothov-Hoffmannov syndróm
Z STD
Verzia z 09:44, 16. apríl 2019, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | AD, menej často AR dedičná choroba; príčinou je mutácia génu pre lamín A (LMNA) lokalizovaného na chromozóme 1 v oblasti q1 |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Kontext: | Ochorenie sa manifestuje pred pubertou. Prítomné sú symetrické atrofie drobných svalov nohy a predkolenia s pes equinovarus, v postihnutej oblasti miznú šľachové reflexy, neskôr sa pripája atrofia svalov horných končatín, zriedka aj svalov stehna a lakťového kĺbu. Prítomný je intenčný tras, niekedy polycytémia, obrna očných svalov, exoftalmus a atrofia optika, kyfóza, skolióza. Častejšie postihuje mužov ako ženy. |
| Zdroj kontextu: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | peroneálna svalová dystrofia |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Charcot, Jean Marie, 1825 – 1893, parížsky neurológ; Marie, Pierre, 1853 – 1940, francúzsky neurológ; Tooth, Howard Henry, anglický neurológ; Hoffmann, Johann, 1857 – 1919, nemecký neurológ |
