Hechtov syndróm

Z STD
Verzia z 09:05, 12. apríl 2019, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7

Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza
Definícia: ide o AD dedičnú poruchu (postihuje rovnako obidve pohlavia), ktorú charakterizuje trizmus a pseudokamptodaktýlia
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Kontext: Trizmus má za následok ťažkosti s príjmom potravy, čistením zubov a intubáciou počas anestézie. Ruky môžu byť zovreté do päste a znemožňujú bežné úkony. Často je potrebná chirurgická korekcia. Syndrómsa pokladá za typ distálnej artrogrypózy. Choroba má rôznu expresivitu, ale vysokú penetranciu.
Zdroj kontextu: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
Príbuzné termíny: syndróm
Poznámka: Hecht, Frederick, súčasný americký pediater a genetik