Coffinov-Lowryho syndróm
Z STD
Verzia z 15:53, 22. marec 2019, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | hereditárna AD dedičná porucha spojivového tkaniva s väzbou na chromozóm X (prenášajú ju ženy), kt. charakterizuje mentálna retardácia s faciodigitálnym syndrómom (boxérsky nos, veľké ušnice, kužeľovité prsty) |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Kontext: | Na rtg. majú terminálne články prstov tvar paličiek, kurací hrudník, hypertelorizmus a klenuté čelo. |
| Zdroj kontextu: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Coffin, Grange S., *1923, americký pediater; Lowry, Robert Brian, kanadský genetik britského pôvodu |
