Caputeov-Rimoinov-Konigsmarkov syndróm
Z STD
Verzia z 16:16, 21. marec 2019, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | osobitný biotyp pp. dominantne dedičnej fakomatózy s hluchotou |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Kontext: | Na koži najmä tváre, sú generalizované diseminované svetlo až tmavohnedé škvrny s priemerom 0,5 – 2 cm zjavujúce sa koncom 1. roka života. Prítomná býva neúplná syndaktýlia 2. a 3. prsta na nohe (zygodaktýlia) a funkčný šelest nad a. pulmonalis. |
| Zdroj kontextu: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Capute, Arnold J., 1923 – 2003, americký pediater; Rimoin, David Lawrence, *1936, americký pediater a genetik; Konigsmark, Bruce W., 1928 až 1973, americký otorinolaryngológ |