Diamondov-Blackfanov syndróm

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia:	ide o vrodenú, chronickú, izolovanú aplastickú anémiu s erytroblastopéniou, podmienená autozómovo dominantnou dedičnou insuficienciou erytropoézy
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

---

Synonymum:	Joshephsov-Diamondov-Blackfanov syndróm, aplastická anémia Diamondovho-Blackfanovho typu, erytroblastóza Diamondovho-Blackfanovho typu, erytrodysgenetická anémia, esenciálna erytroblastopénia s anémiou Josephsovho-Diamondovho-Blackfanovho typu, chronická erytroblastopénia, chronická hyporegeneratorická anémia, kongenitálna hypoplastická anémia, kongenitálna erytroidná hypoplázia
Príbuzné termíny:	syndróm
Cudzojazyčný ekvivalent:	la: anaemia (ae, f.) chronica congenita aregenerativa, la: erythrogenesis (is, f.) imperfecta
Poznámka:	Ochorenie sa začína v dojčenskom alebo batolivom veku. Prítomná býva normocytová, normochrómna alebo hyperchrómna anémia s pomalou progresiou, retikulocytopénia, pri normálnom diferenciálnom leukograme a počte trombocytov. Osmotická rezistencia erytrocytov býva normálna. V kostnej dreni sa zisťuje hypoplastická erytropoéza (výrazne chýbajú erytroblasty), prípadne dyzerytropoéza, pri aplázii zmnoženie lymfocytov a buniek retikula. Prítomná býva malformácia genitálu a hypogonadizmus, pseudomongoloidný habitus, niekedy oneskorený duševný a telesný vývin (nižší vzrast, infantilizmus), dysfalangia na rukách, najmä trifalangeálny palec (fingerlike thumb), niekedy porucha metabolizmu tryptofánu a aminoacidúria. Termín vznikol spojením mena amerického pediatra ukrajinského pôvodu, pôsobiaceho v Baltimore Louisa Kleina Diamonda (1902 – 1999) a mena bostonského pediatra Kennetha Daniela Blackfana (1883 – 1941).