Gibsonov syndróm
Z STD
Verzia z 20:32, 22. apríl 2020, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | ide o autozómovo recesívnu dedičnú methemoglobinémiu, podmienenú deficitom diaforázy, ktorá sa prejavuje celkovou sivou alebo škoricovo špinavou cyanózou |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | methaemoglobinaemia hereditaria seu idiopathica, haemoglobinaemia idiopathica |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Poznámka: | Manifestuje sa ihneď po narodení alebo v prvých mesiacoch života. Prítomná môže byť tachykardia, funkčný systolický šelest. V krvi je polyglobúlia s hodnotami hemoglobínu 150 – 190 g/l, mierna retikulocytóza a leukocytóza, v dreni zvýšená hemopoéza. Častá býva mikrocefália, oligofrénia, poruchy psychomotoriky, strabizmus, katarakta, iridocyklitídy. Celkový vývoj je však uspokojivý, prognóza relatívne priaznivá.
Názov bol odvodený od mena amerického fyziológa a biochemika Quentina Gibsona (1918 – 2011). |