Desbuquoisov syndróm
Z STD
Verzia z 10:53, 27. marec 2019, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza |
Definícia: | ide o AR dedičné ochorenie spojivového tkaniva postihujúce kostru, hyperelastické kĺby a zmeny tváre |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Kontext: | Charakterizuje ho výrazný nanizmus so skoliózou, svalová hypotónia, hyperelastické kĺby s luxáciami prstových kĺbov, hlavičky rádia, príp. bedrového kĺbu a deformity dolných končatín. Tvár býva krátka, nos krátky, sedlovitý, filtrum predĺžené, ústa malé. Niekedy býva prítomná mierna psychomotorická retardácia, glaukóm, zákal rohovky a vrodené chyby srdca. Na rtg. snímke sa zisťuje epimetafýzová dysplázia, rozmanité malformácie kostry rúk. Chrbtica je normálne vyvinutá, skolióza je ligamentového pôvodu. |
Zdroj kontextu: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Poznámka: | Desbuquois, George, francúzsky pediater |