Flierov syndróm
Z STD
Verzia z 10:05, 4. apríl 2019, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | AD dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre inzulínový receptor na chromozóme 19p13.3; porucha je alelická s leprechaunizmom a Rabsonovým-Mendenhallovým syndrómom |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Kontext: | Klinicky sa prejavuje hypertrofiou akier (ušníc, nosa, brady, špičiek prstov), svalovými kŕčmi, inzulínrezistentným diabetom, lipodystrofiou, abnormalitami kostry (brachydaktýliou, nadpočetnými zubmi, bitemporálnym zúžením lebky. U žien bývajú prejavy virilizácie s klitoromegáliou, polycystickými ováriami a "hubovitými" obličkami (sponge kidneys). Prítomná býva acanthosis nigricans, exoftalmus a hypertrichóza. |
| Zdroj kontextu: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Flier, J., S., americký lekár |
