Hartnupov syndróm
Z STD
Verzia z 11:08, 11. apríl 2019, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | AR dedičná porucha vstrebávania tryptofánu v tenkom čreve: zväčšená citlivosť na svetlo, ataxia, duševná zaostalosť |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Kontext: | Hypertryptofanúria. Prítomná býva aj porucha niektorých ďalších aminokyselín. |
| Zdroj kontextu: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Hartov syndróm, Joliffeov syndróm, syndróm H |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | podľa Hartnup Edward, prvý opísaný pacient, ktorého rodičia boli bratanec a sesternica |
