Golabi-Rosenovej syndróm

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	lekárska diagnóza
Definícia:	syndróm dysplázie gigantizmu viazaný na chromozóm X
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

---

Kontext:	Familiárny syndróm pre- a postnatálneho gigantizmu charakterizovaný tvárou podobnou buldogu a mnohopočetnými abnormalitami. Pôrodná hmotnosť a dĺžka bývajú normálne, postnatálne vzniká gigantizmus s veľkou, krátkym nosom s plochým a širokým chrbtom, tupou špičkou, makroglosiou s krátkym frenulom, široko otvorenými ústami, hrubými perami, rázštepom dolnej pery, vysokým rozštiepeným podnebím, a maloklúziou. Orofaciálne anomálie zahrňujú, šikmé očné štrbiny, exoftalmus a hypertelorizmus, veľké ušnice, chrapľavý hlas, zrastené lalôčiky ušnice. Krk je silný a krátky. Postava je robustná, bývajú nadpočetné prsníkové bradavky, anomálie rebier, pectus excavatum, ramienková alebo AV-blokáda, hepatosplenomegália, pupková alebo slabinová prietrž, kryptorchizmus, dysplázie nechtov, abnormálne dermatoglyfy a niekedy mentálna retardácia. Abnormality chrbtice so skoliózou. Bývajú ťažkosti s kŕmením a dýchaním. Dedičnosť je recesívna, viazaná na chromozóm, s variabilnou expresiou.
Zdroj kontextu:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
Príbuzné termíny:	syndróm
Poznámka:	Golabi, Mahin, americký pediater a genetik; Rosenova, Linda, americká pediatrička