Dollingerov-Bielschowskiho syndróm

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia:	ide o autozómovo recesívne dedičná choroba charakterizovaná poruchou metabolizmu lipidov, idióciou a amaurózou
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

---

Príbuzné termíny:	syndróm
Poznámka:	Klin. sa obyčajne prejaví v 3. – 4. roku života zastavením mentálneho vývoja, stratou už získaných schopností (reč, chôdza), postupnou stratou zraku následkom ostrovčekovitých atrofí sietnice bez nálezu na makule a mozočkovou symptomatológiou (ataxia, klinické javy, nystagmus); v terminálnom štádiu sa zjavujú bulbárne príznaky a marazmus. Exitus sa dostavuje obyčajne do 3. – 4. roku.