Dollingerov-Bielschowskiho syndróm

Z STD
Verzia z 16:35, 29. marec 2019, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7

Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza
Definícia: ide o autozómovo recesívne dedičná choroba charakterizovaná poruchou metabolizmu lipidov, idióciou a amaurózou
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Kontext: Klin. sa obyčajne prejaví v 3. – 4. roku života zastavením mentálneho vývoja, stratou už získaných schopností (reč, chôdza), postupnou stratou zraku následkom ostrovčekovitých atrofí sietnice bez nálezu na makule a mozočkovou symptomatológiou (ataxia, klinické javy, nystagmus); v terminálnom štádiu sa zjavujú bulbárne príznaky a marazmus. Exitus sa dostavuje obyčajne do 3. – 4. roku.
Zdroj kontextu: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
Synonymum: Bielschowskyho forma amaurotickej idiócie, Bielschowskyho-Janského syndróm, Janského-Bielschowskyho syndróm, amaurotická idócia
Príbuzné termíny: syndróm
Poznámka: Dollinger, A., nemecký lekár; Bielschowsky, Max, 1869 až 1940, nemecký neurológ