Desbuquoisov syndróm

Z STD
Verzia z 10:43, 27. marec 2019, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7

Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza
Definícia: ide o AR dedičné ochorenie spojivového tkaniva postihujúce kostru, hyperelastické kĺby a zmeny tváre
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Kontext: Charakterizuje ho výrazný nanizmus so skoliózou, svalová hypotónia, hyperelastické kĺby s luxáciami prstových kĺbov, hlavičky rádia, príp. bedrového kĺbu a deformity dolných končatín. Tvár býva krátka, nos krátky, sedlovitý, filtrum predĺžené, ústa malé. Niekedy býva prítomná mierna psychomotorická retardácia, glaukóm, zákal rohovky a vrodené chyby srdca. Na rtg snímke sa zisťuje epimetafýzová dysplázia, rozmanité malformácie kostry rúk. Chrbtica je normálne vyvinutá, skolióza je ligamentového pôvodu.
Zdroj kontextu: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
Príbuzné termíny: syndróm
Poznámka: Desbuquois, George, francúzsky pediater