Coffinov-Lowryho syndróm
Z STD
Verzia z 16:07, 17. jún 2020, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | hereditárna autozómovo dominantná dedičná porucha spojivového tkaniva s väzbou na chromozóm X (prenášajú ju ženy), ktorú charakterizuje mentálna retardácia s faciodigitálnym syndrómom (boxérsky nos, veľké ušnice, kužeľovité prsty) |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Na rtg. majú terminálne články prstov tvar paličiek, kurací hrudník, hypertelorizmus a klenuté čelo.
Termín vznikol spojením mena amerického pediatra Grangea S. Coffina (*1923) a mena kanadského genetika britského pôvodu Roberta Briana Lowryho (*1932). |
