Caputeov-Rimoinov-Konigsmarkov syndróm

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia:	osobitný biotyp pravdepodobne dominantne dedičnej fakomatózy s hluchotou
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

---

Príbuzné termíny:

syndróm

Poznámka:

Na koži najmä tváre, sú generalizované diseminované svetlo až tmavohnedé škvrny s priemerom 0,5 – 2 cm zjavujúce sa koncom 1. roka života. Prítomná býva neúplná syndaktýlia 2. a 3. prsta na nohe (zygodaktýlia) a funkčný šelest nad a. pulmonalis. Termín vznikol spojením mena amerického pediatra Arnolda J. Caputeho (1923 – 2003), mena amerického pediatra a genetika Davida Lawrencea Rimoina (1936 – 2012) a mena amerického otorinolaryngológa Brucea W. Konigsmarka (1928 – 1973).