Aarskogov-Scottov syndróm
Z STD
Verzia z 08:07, 4. jún 2020, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | komplex vrodených dedične podmienených anomálií s väzbou na X chromozóm, prípadne s autozómovo dominantnou dedičnosťou s neúplnou penetranciou a variabilnou expresivitou |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Welchov-Temtamyho syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: dysplasia (ae, f.) faciogenitalis |
| Poznámka: | Charakterizuje ho hypertelorizmus, dopredu smerujúce nosové otvory, široká horná pera, hlboko delené skrótum, niekedy aj nadmerná flexibilita prstov rúk, ploché nohy, genu recurvatum.
Názov syndrómu bol odvodený od mena nórskeho pediatra D. Aarskoga (1928 – 2014) a amerického pediatra Ch. I. Scotta Jr. (1935). |
