syndróm facioaudiosymfalangizmu
Z STD
Verzia z 17:16, 27. apríl 2020, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo dominantná dedičná choroba podmienená mutáciou génu na chromozóme 17q22, ktorý kóduje noggín |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | syndróm mnohopočetných synostóz 1 - SYNS1, syndróm symfalangizmu-brachydaktýlie, WL syndróm, Herrmannov syndróm hluchoty-symfalangizmu |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Ďalšia dedičná choroba charakterizovaná synostózami SYNS2 je podmienená mutáciou génu pre rastový a diferenciačný faktor-5 (GDF5) na chromozóme 20. |
