Golabi-Rosenovej syndróm

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia:	syndróm dysplázie gigantizmu viazaný na chromozóm X
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

---

Príbuzné termíny:

syndróm, dysplázia

Poznámka:

Familiárny syndróm pre- a postnatálneho gigantizmu charakterizovaný tvárou podobnou buldogu a mnohopočetnými abnormalitami. Pôrodná hmotnosť a dĺžka bývajú normálne, postnatálne vzniká gigantizmus s veľkou, krátkym nosom s plochým a širokým chrbtom, tupou špičkou, makroglosiou s krátkym frenulom, široko otvorenými ústami, hrubými perami, rázštepom dolnej pery, vysokým rozštiepeným podnebím, a maloklúziou. Orofaciálne anomálie zahrňujú šikmé očné štrbiny, exoftalmus a hypertelorizmus, veľké ušnice, chrapľavý hlas, zrastené lalôčiky ušnice. Krk je silný a krátky. Postava je robustná, bývajú nadpočetné prsníkové bradavky, anomálie rebier, pectus excavatum, ramienková alebo AV-blokáda, hepatosplenomegália, pupková alebo slabinová prietrž, kryptorchizmus, dysplázie nechtov, abnormálne dermatoglyfy a niekedy mentálna retardácia. Abnormality chrbtice so skoliózou. Bývajú ťažkosti s kŕmením a dýchaním. Dedičnosť je recesívna, viazaná na chromozóm, s variabilnou expresiou. Termín bol odvodený od mien amerického pediatra a genetika Mahina Golabiho a americkej pediatričky Lindy Rosenovej