Hartnupov syndróm
Z STD
Verzia z 16:05, 24. apríl 2020, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | autozómovo recesívna dedičná porucha vstrebávania tryptofánu v tenkom čreve: zväčšená citlivosť na svetlo, ataxia, duševná zaostalosť |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | Hartov syndróm, Joliffeov syndróm, syndróm H |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Poznámka: | Hypertryptofanúria. Prítomná býva aj porucha niektorých ďalších aminokyselín.
Termín vznikol z mena Edwarda Hartnupa, prvého opísaného pacienta, ktorého rodičia boli bratanec a sesternica. |