Hartnupov syndróm
Z STD
Verzia z 15:05, 24. apríl 2020, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo recesívna dedičná porucha vstrebávania tryptofánu v tenkom čreve: zväčšená citlivosť na svetlo, ataxia, duševná zaostalosť |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Hartov syndróm, Joliffeov syndróm, syndróm H |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Hypertryptofanúria. Prítomná býva aj porucha niektorých ďalších aminokyselín.
Termín vznikol z mena Edwarda Hartnupa, prvého opísaného pacienta, ktorého rodičia boli bratanec a sesternica. |
