Fabryho choroba
Z STD
Verzia z 21:17, 21. apríl 2020, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | recesívne dedičná porucha metabolizmu glykosfingolipidov viazaná na chromozóm X, s výskytom 1:40 000 pôrodov |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | hereditárna dystopická lipidóza, Andersenova-Fabryho choroba, Ruiterov-Pompenov-Wyersov syndróm, Sweeleyova-Klionskyho choroba |
| Príbuzné termíny: | ochorenie |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: angioma (tis, n.) corporis diffusum universale, la: angiokeratoma (tis, n.) corporis diffusum universale, la: thesaurismosis (is, f.) lipoidica |
| Poznámka: | Patrí k lyzozómovým chorobám, jej príčinou je vrodený deficit ceramidtrihexozidázy, ktorá odštiepuje cukry z globozidov. Ide o opakované horúčkové stavy s akrálnymi parestéziami s následnými záchvatmi trýznivých bolestí končatín a brucha. Charakteristické je postihnutie kože – na bruchu, v pubickej oblasti, na dolnej časti chrbta, gluteách a stehnách sa zjavujú tmavočervené angiektázie a angiokeratómy.
Názov bol odvodený od mena nemeckého dermatológa Johannesa Fabryho (1860 – 1930). |
