Dyggveov-Melchiorov-Clausenov syndróm
Z STD
Verzia z 15:04, 28. máj 2020, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | autozómovo recesívna dedičná, familiárna porucha kostí charakterizovaná nanizmom s krátkym trupom, zvýraznenou lordózou, protrúziou mostíka, sploštenými stavcami, krátkymi rukami a nohami, drápovitými prstami a mentálnou retardáciou |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | Dyggveov syndróm, Dyggveov-Melchiorov-Clausenov nanizmus, choroba DMC, Smithov-McCortov nanizmus |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Poznámka: | Názov bol odvodený od mena dánskeho pediatra a psychiatra Holgera Victora Dyggveho (1913 – 1984), dánskeho pediatra Johannesa Christiana Melchiora (1923 – 1995) a dánskeho biochemika Jürgena Clausena (1931). |