Dyggveov-Melchiorov-Clausenov syndróm

Z STD
Verzia z 15:04, 28. máj 2020, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7

(rozdiel) ← Staršia verzia | Approved revision (rozdiel) | Aktuálna úprava (rozdiel) | Novšia verzia → (rozdiel)
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: autozómovo recesívna dedičná, familiárna porucha kostí charakterizovaná nanizmom s krátkym trupom, zvýraznenou lordózou, protrúziou mostíka, sploštenými stavcami, krátkymi rukami a nohami, drápovitými prstami a mentálnou retardáciou
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: Dyggveov syndróm, Dyggveov-Melchiorov-Clausenov nanizmus, choroba DMC, Smithov-McCortov nanizmus
Príbuzné termíny: syndróm
Poznámka: Názov bol odvodený od mena dánskeho pediatra a psychiatra Holgera Victora Dyggveho (1913 – 1984), dánskeho pediatra Johannesa Christiana Melchiora (1923 – 1995) a dánskeho biochemika Jürgena Clausena (1931).