Golabi-Rosenovej syndróm
Z STD
Verzia z 17:16, 8. apríl 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | syndróm dysplázie gigantizmu viazaný na chromozóm X |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Kontext: | Familiárny syndróm pre- a postnatálneho gigantizmu charakterizovaný tvárou podobnou buldogu a mnohopočetnými abnormalitami. Pôrodná hmotnosť a dĺžka bývajú normálne, postnatálne vzniká gigantizmus s veľkou, krátkym nosom s plochým a širokým chrbtom, tupou špičkou, makroglosiou s krátkym frenulom, široko otvorenými ústami, hrubými perami, rázštepom dolnej pery, vysokým rozštiepeným podnebím, a maloklúziou. Orofaciálne anomálie zahrňujú šikmé očné štrbiny, exoftalmus a hypertelorizmus, veľké ušnice, chrapľavý hlas, zrastené lalôčiky ušnice. Krk je silný a krátky. Postava je robustná, bývajú nadpočetné prsníkové bradavky, anomálie rebier, pectus excavatum, ramienková alebo AV-blokáda, hepatosplenomegália, pupková alebo slabinová prietrž, kryptorchizmus, dysplázie nechtov, abnormálne dermatoglyfy a niekedy mentálna retardácia. Abnormality chrbtice so skoliózou. Bývajú ťažkosti s kŕmením a dýchaním. Dedičnosť je recesívna, viazaná na chromozóm, s variabilnou expresiou. |
| Zdroj kontextu: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Golabi, Mahin, americký pediater a genetik; Rosenova, Linda, americká pediatrička |
