Diamondov-Blackfanov syndróm
Z STD
Verzia z 22:55, 30. apríl 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | ide o vrodenú, chronickú, izolovanú aplastickú anémiu s erytroblastopéniou, podmienená AD dedičnou insuficienciou erytropoézy |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Joshephsov-Diamondov-Blackfanov syndróm, anaemia chronica congenita aregenerativa, aplastická anémia Diamondovho-Blackfanovho typu, erytroblastóza Diamondovho-Blackfanovho typu, erytrodysgenetická anémia, esenciálna erytroblastopénia s anémiou Josephsovho-Diamondovho-Blackfanovho typu, erythrogenesis imperfecta, chronická erytroblastopénia, chronická hyporegeneratorická anémia, kongenitálna hypoplastická anémia, kongenitálna erytroidná hypoplázia |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Ochorenie sa začína v dojčenskom alebo batolivom veku. Prítomná býva normocytová, normochrómna alebo hyperchrómna anémia s pomalou progresiou, retikulocytopénia, pri normálnom diferenciálnom leukograme a počte trombocytov. Osmotická rezistencia erytrocytov býva normálna. V kostnej dreni sa zisťuje hypoplastická erytropoéza (výrazne chýbajú erytroblasty), prípadne dyzerytropoéza, pri aplázii zmnoženie lymfocytov a buniek retikula. Prítomná býva malformácia genitálu a hypogonadizmus, pseudomongoloidný habitus, niekedy oneskorený duševný a telesný vývin (nižší vzrast, infantilizmus), dysfalangia na rukách, najmä trifalangeálny palec (fingerlike thumb), niekedy porucha metabolizmu tryptofánu a aminoacidúria.
Diamond, Louis Klein, 1902 – 1999, americký pediater ukrajinského pôvodu, pôsobiaci v Baltimore; Blackfan, Kenneth Daniel, 1883 – 1941, bostonský pediater |
