Coffinov-Lowryho syndróm
Z STD
Verzia z 14:23, 1. máj 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | hereditárna AD dedičná porucha spojivového tkaniva s väzbou na chromozóm X (prenášajú ju ženy), kt. charakterizuje mentálna retardácia s faciodigitálnym syndrómom (boxérsky nos, veľké ušnice, kužeľovité prsty) |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Poznámka: | Na rtg. majú terminálne články prstov tvar paličiek, kurací hrudník, hypertelorizmus a klenuté čelo.
Coffin, Grange S., *1923, americký pediater; Lowry, Robert Brian, kanadský genetik britského pôvodu |