Coffinov-Sirisov syndróm
Z STD
Verzia z 13:23, 1. máj 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | familiárny syndróm charakterizovaný mentálnou retardáciou spojenou so skoliózou, pectus carinatus, hypoláziou alebo apláziou 5. prstov a nechtov na palcoch, krátkymi distálnymi článkami, ťažkosťami s príjmom potravy v detstve, hypotóniou |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Poznámka: | Môžu byť prítomné kardiálne, vertebrálne a GIT anomálie. Manifestuje sa od narodenia. Postihuje obidve pohlavia, pomer žien a mužov je 4:1. U mužov býva obraz úplný, u žien môže byť prítomná len mentálna retardácia a abnormality prstov.
Coffin, Grange S., *1923, americký pediater; Siris, Ewelyn, *1914, americký röntgenológ |