Baberovej syndróm

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza
Definícia: záverečné štádium autozómovo recesívne dedičnej metabolickej poruchy: zastavenie rastu, časté zapáchajúce stolice
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Kontext: Prejavy rachitídy, aminoacidúrie so zmnožením tyrozínu, serínu, treonínu, tryptofánu, histidínu a lyzínu; cystín nebýva zvýšený. Prítomná býva multilobulárna cirhóza pečene s prejavmi regenerácie a so sek. fibrózou sleziny, hydronefróza. Ochorenie sa vyskytuje v detskom veku. Prognóza je nepriaznivá.
Zdroj kontextu: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
Poznámka: Baberová, Margaret D., americká pediatrička