Fabryho choroba

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia:	recesívne dedičná porucha metabolizmu glykosfingolipidov viazaná na chromozóm X, s výskytom 1:40 000 pôrodov
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

---

Synonymum:	hereditárna dystopická lipidóza, Andersenova-Fabryho choroba, Ruiterov-Pompenov-Wyersov syndróm, Sweeleyova-Klionskyho choroba
Príbuzné termíny:	ochorenie
Cudzojazyčný ekvivalent:	la: angioma corporis diffusum universale, la: angiokeratoma corporis diffusum universale, la: thesaurismosis lipoidica
Poznámka:	Patrí k lyzozómovým chorobám, jej príčinou je vrodený deficit ceramidtrihexozidázy, ktorá odštiepuje cukry z globozidov. Ide o opakované horúčkové stavy s akrálnymi parestéziami s následnými záchvatmi trýznivých bolestí končatín a brucha. Charakteristické je postihnutie kože – na bruchu, v pubickej oblasti, na dolnej časti chrbta, gluteách a stehnách sa zjavujú tmavočervené angiektázie a angiokeratómy.