acerulopasmia
Z STD
Verzia z 14:19, 9. január 2018, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, psychiatria |
Definícia: | zriedkavá autozómovo recesívna neprítomnosť ceroploplazmínu, spojená s neurologickými príznakmi vrátane demencie, porúch chôdze, trasu, degenerácie sietnice, diabetu, hromadenia železa v rôznych orgánoch (hemosideróza), napríklad pankrese, bazálnych ganglií, sietnici, pečeni |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | acerylopazmia |
Cudzojazyčný ekvivalent: | la: acerulopasmia (ae, f.) |
Poznámka: | Manifestuje sa obvykle v strednom veku. Podmieňuje ju mutácia génu pre ceruloplazmín (3q13-25). Liečba sa zameriava na zníženie množstva železa chalátormi. Názov vyplýva z kombinácie gréckych koreňov a slov alfa priv., ceruloplasminum a ia (stav). |