Termín:Coffinov-Lowryho syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Coffinov-Lowryho syndróm | |Name=Coffinov-Lowryho syndróm | ||
− | |Definition=hereditárna | + | |Definition=hereditárna autozómovo dominantná dedičná porucha spojivového tkaniva s väzbou na chromozóm X (prenášajú ju ženy), ktorú charakterizuje mentálna retardácia s faciodigitálnym syndrómom (boxérsky nos, veľké ušnice, kužeľovité prsty) |
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | ||
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
Riadok 8: | Riadok 8: | ||
|Comment=Na rtg. majú terminálne články prstov tvar paličiek, kurací hrudník, hypertelorizmus a klenuté čelo. | |Comment=Na rtg. majú terminálne články prstov tvar paličiek, kurací hrudník, hypertelorizmus a klenuté čelo. | ||
− | + | Termín vznikol spojením mena amerického pediatra Grangea S. Coffina (*1923) a mena kanadského genetika britského pôvodu Roberta Briana Lowryho (*1932). | |
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] |
Aktuálna revízia z 16:07, 17. jún 2020
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | hereditárna autozómovo dominantná dedičná porucha spojivového tkaniva s väzbou na chromozóm X (prenášajú ju ženy), ktorú charakterizuje mentálna retardácia s faciodigitálnym syndrómom (boxérsky nos, veľké ušnice, kužeľovité prsty) |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Poznámka: | Na rtg. majú terminálne články prstov tvar paličiek, kurací hrudník, hypertelorizmus a klenuté čelo.
Termín vznikol spojením mena amerického pediatra Grangea S. Coffina (*1923) a mena kanadského genetika britského pôvodu Roberta Briana Lowryho (*1932). |