Termín:Abderhaldenov-Fanconiho syndróm: Rozdiel medzi revíziami

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie
 
Riadok 4: Riadok 4:
 
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
 
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
 
|Related terms=syndróm
 
|Related terms=syndróm
|Synonyms=Abderhaldenov-Kaufmannov-Lignacov syndróm
 
 
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
 
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
 
|Acceptability=Odporúčaný
 
|Acceptability=Odporúčaný

Aktuálna revízia z 14:13, 10. jún 2020

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: autozómovo recesívna dedičná metabolická porucha na podklade mutácie génu: trpasličí vzrast, rachitické alebo pseudorachitické zmeny na kostiach so spontánnymi fraktúrami, nefrosklerózou bez hypertenzie
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Príbuzné termíny: syndróm
Poznámka: Prítomná býva tepelná labilita, svetloplachosť, adynamia kostrového svalstva, hypokaliémia, zápcha, polydipsia, polyúria. Neliečený pacient zomiera do 6 – 8 rokov v urémii. Bývajú aj ľahšie formy choroby. V slezine, lymfatických uzlinách a dreni sa nachádzajú cystínové kryštáliky. Rachitické zmeny nereagujú na vitamín D.